Синдром Хантера: описание, клиническая картина

Мукополисахаридоз второго типа – синдром Хантера – представляет собой достаточно редкое заболевание генетической природы, сцепленное с хромосомой Х. На фоне патологии наблюдается ферментная недостаточность. Она сопровождается неполным разрушением и накоплением гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в разных тканях. Далее рассмотрим синдром Хантера более подробно.

Общие сведения

Синдром Хантера обнаруживается в одном случае из 100000-150000 новорожденных. Сегодня в мире насчитывается не больше 2000 таких больных. Официальная статистика по РФ отсутствует. Синдром Хантера включен в категорию орфанных патологий. В соответствии с действующим законодательством, лечение заболевания осуществляется за счет средств регионального и федерального бюджетов. В России действует МБОО "Хантер-Синдром". Организация располагается в Москве. Общество "Хантер-Синдром" оказывает помощь инвалидам и их родственникам. Объединение является благотворительным.

Причины патологии

Появление заболевания обуславливается мутацией гена IDS (идуронатсульфатазы). Он кодирует идуронат-2-сульфатазу – лизосомный фермент. На сегодняшний день известно больше 150 вариантов мутации гена. Вследствие сцепленности с хромосомой Х, патология, как правило, появляется у мальчиков. Гетерозиготные женщины практически во всех случаях являются носителями синдрома без клинических признаков. Тем не менее, в практике несколько раз патология проявлялась и у девочек. Эти случаи связаны с инактивацией нормальной хромосомы Х или новой мутацией. Генные нарушения сопровождаются недостатком либо отсутствием iduronate-2-sulfatase - фермента I2S, частичным расщеплением и скоплением в клеточных лизосомах почти всех органов и тканей геперансульфата и дерматансульфата – гликозаминогликанов.

Классификация патологии

Синдром Хантера, симптомы которого имеют разную степень выраженности, может протекать в тяжелой форме. В целом же, степень зависит от типа генной мутации. Так, сложные перестройки и крупные делеции обычно обуславливают именно тяжелую форму. Для этой степени мукополисахаридоза (тип II А) свойственно достаточно раннее проявление клинических признаков. Преимущественно они начинают обнаруживаться у детей 18-36 месяцев. Раннее проявление патологии отличается быстро прогрессирующим течением. У ребенка наблюдается умственная отсталость выраженного характера, полиорганное поражение. Смерть пациентов с тяжелой формой наступает на втором десятилетии жизни. Приблизительно треть пациентов страдают среднетяжелой формой мукополисахаридоза (тип II В). Признаки патологии в этом случае проявляются у детей 3-8, а иногда 10-13 лет. Как правило, интеллект сохранен. При благоприятных условиях продолжительность жизни больных может достичь 50-60 л. При легкой форме патологии пациенты достаточно легко могут адаптироваться в социуме, реализовать себя достаточно успешно в профессиональной сфере. Также у них есть возможность родить здоровых детей.

Клиническая картина

Новорожденные с синдромом выглядят вполне здоровыми. Как правило, основные признаки начинают появляться в возрасте 2-4 лет. До этого момента симптомы носят неспецифический характер. В частности, у детей наблюдаются повторные риниты, паховые и пупочные грыжи, шумное дыхание, гидроцеле. Раннее характерное для патологии проявление – внешнее изменение ребенка. Так, его черты лица грубеют, ноздри, губы и язык увеличиваются в размере, кожный покров утолщается. К этому присоединяется низкий рост, голова становится большой, шея укорачивается. Также развитие заболевания сопровождается аномалией зубных рядов. Внешне дети, страдающие синдромом, друг на друга очень похожи. К другим ранним признакам мукополисахаридоза следует отнести хриплость голоса, гепатоспленомегалию, увеличение живота. Дети, страдающие патологией, предрасположены к частому появлению ОРВИ, ларингита, отита, пневмоний, трахеита. Зачастую у пациентов выявляется хроническая диарея, апноэ сна обструктивного типа. Вследствие отложения в дерме гликозаминогликанов и липидов появляются узелково-папулезные высыпания на коже лопаток, бедер, плеч. В пояснично-крестцовой зоне могут образоваться "монгольские пятна".

Прочие нарушения

К нервным расстройствам относят судороги, гипервозбудимость, замедление речевого развития, сообщающуюся гидроцефалию, прогрессирующую тугоухость¸ спастическую параплегию. Также появляются нарушения со стороны органов зрения. В частности, возникают пигментный атипичный ретинит, помутнение в роговице. К более поздним признакам проявления патологии относят кардиологические расстройства. В частности, у детей выявляются шумы в сердце, кардиомиопатия, приобретенные пороки. Кроме прочего, у ребенка отмечаются психические нарушения: агрессивность, обидчивость.