Синдром петрушки - болезнь "счастливых" людей

Что такое синдром Петрушки?

Синдром Ангельмана (научное название синдрома Петрушки) является заболеванием, носящим нейрогенетическую природу. Он развивается при отсутствии ряда генов 15-ой хромосомы или их мутации. Как правило, подобные сбои происходят именно в материнском генотипе.

Диагностировать заболевание можно только после проведения специального генетического анализа 15-ой хромосомы. Этот анализ проводится у тех новорожденных детей, за которыми замечена пониженная мышечная активность и двигательная моторика.

Синдром Петрушки: признаки

Для болезни Ангельмана характерны следующие признаки:

1) отсутствие речи или ее незначительное проявление;

2) нарушение равновесия и движений;

3) дрожь конечностей или всего тела;

4) отсутствие распределения и концентрации внимания;

5) частый смех, хлопанье в ладоши;

6) очень медленный набор веса;

7) приступы эпилепсии или психические припадки;

8) нарушение сна;

9) косоглазие;

10) увеличение окружности головы;

11) судороги;

12) нарушение сосательной, глотательной и дыхательной функций;

13) повышенная чувствительность к теплу;

14) выдвинутая вперед челюсть, широкие промежутки между зубами, плоский затылок, широкий рот;

15) повышенное слюноотделение;

16) выпадение языка;

17) постоянная жажда.

Помимо этого, детям, имеющим синдром Петрушки, читать, писать и познавать науки довольно трудно. Зачастую они вообще не способны к обучению.

Синдром Петрушки: лечение

Поскольку болезнь Ангельмана является врожденной патологической аномалией, эффективных методов лечения пока ещё не найдено. Несмотря на это, ассоциация врачей-генетиков разработала специальный комплекс мероприятий, направленный на повышение качества жизни людей с этим заболеванием. Он включает массаж, физиотерапию, занятия с логопедами и дефектологами, прием легких снотворных для нормализации сна, применение противосудорожных медикаментов, занятия, направленные на развитие мелкой моторики, психотерапию. Помимо этого, необходимо обязательно заниматься физическими упражнениями, направленными на укрепление мышц мочевого пузыря и толстой кишки.

Синдром Петрушки: прогнозы

Поскольку признаки синдрома Ангельмана меняются с течением времени, у пациентов наблюдается улучшение общего состояния. Продолжительность жизни таких больных составляет около 35-40 лет. Они плохо говорят, поэтому рекомендуется обучение языку жестов. При регулярных занятиях больные способны освоить навыки самообслуживания и самоконтроля, могут выполнять несложную работу и даже пользоваться столовыми приборами.

При выборе одежды стоит отдавать предпочтение той, которая не имеет молний, заклепок и кнопок, что позволяет одеваться самостоятельно. Половое созревание наступает как обычно. Если заниматься физиотерапией и делать массаж, можно избежать сколиоза и ожирения. Желательно окружить больных положительной, доброжелательной атмосферой, так как они очень ранимы и имеют свойство впадать в депрессию.

Синдром Петрушки: перспективы

К сожалению, шансов на полнейшее излечение заболевания нет. Улучшить общее состояние больного возможно, но это зависит от степени поражения 15-ой хромосомы генотипа родителей. Также стоит отметить, что при беременности женщин с синдромом Ангельмана в 98% случаев рождаются такие же дети. Исходя из этого, врачи полагают, что болезнь передается по наследству, и с каждым следующим потомком мутация проявляет себя ещё ярче. Но не стоит огорчаться, ведь синдром Петрушки – болезнь, не являющаяся приговором. При верном лечении больной может быть вполне самостоятельным.