Девочка родилась с необычной шевелюрой. Как сегодня выглядит малышка (фото)

0
0

Думаете, что у вас непослушные волосы? Не спешите жаловаться! Хотите верьте, хотите нет, но существует редкое генетическое заболевание, которое называется "синдромом непослушных волос". Люди с такой болезнью не могут уложить шевелюру: волосы просто торчат во все стороны. Встречается эта аномалия крайне редко: во всем мире ею страдают всего 100 человек, и одна из них - малышка Тейлор Макгоуэн. Как же живется девочке с таким заболеванием и в чем его причина?

История необычной девочки

Синдром непослушных волос обычно появляется у детей в раннем возрасте. Тейлор Макгоуэн полтора года, и сейчас она похожа то ли на сильно взлохмаченного мальчика, то ли на одуванчик.

Мать Тейлор, Кара, считает, что ее дочка выглядит потрясающе. Она даже сравнивает ее с миниатюрным Альбертом Эйнштейном. Кара так описала волосы своей дочери: "Они просто стоят дыбом. Их можно только собрать в хвостик, который будет торчать на макушке. Ее волосы невозможно уложить: на данный момент мы перепробовали десятки средств".

Родители поняли, что с волосами Тейлор что-то не так, когда ей было всего 5 месяцев. Кара думала, что со временем эта аномалия исчезнет, но, увы, этого так и не произошло.

Родители Тейлор изучили множество статей в Интернете, однако были уверены, что у их ребенка не может быть такого редкого заболевания, как синдром непослушных волос. Однако их уверенность была преждевременной: генетический анализ подтвердил мутацию гена PADI3 в образцах крови девочки, что подтвердило наличие у нее заболевания.

Причины болезни

Синдром непослушных волос - генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Вызывает его мутация в одном из трех генов, отвечающих за структуру волосяного стержня - PADI3, TGM или TCHH3. Чтобы ребенок родился с данной болезнью, он должен унаследовать по одной копии мутантного гена от каждого из родителей.

Синдром характеризуется различными уровнями пенетрантности (выраженности). Волосы могут быть просто немного непослушными, а могут совсем не поддаваться укладке, как в случае Тейлор Макгоуэн.

Лечение и прогноз

Как и большинство генетических заболеваний, синдром непослушных волос никак не лечится. Ситуацию не исправляют ни средства для укладки, ни утюжок, ни ламинирование волос.

Однако есть и положительные моменты. В отличие от других заболеваний, вызванных генными мутациями, этот синдром не приводит к каким-либо физическим или неврологическим нарушениям и не влияет на продолжительность жизни.