Синдром Элерса Данлоса: признаки и лечение заболевания

Синдром Элерса Данлоса – это распространенное генетическое заболевание, характеризующееся мутацией в соединительных тканях. По статистике, приблизительно 1 ребенок из 100000 имеет данную патологию. Хотя, по заверению ученых, цифра намного больше, так как большинство признаков этого синдрома протекают не очень выражено и остаются нераспознанными.

Симптомы

Имеется несколько типов данного заболевания, у каждого из которых есть свои отклонения. Но все же существуют некоторые симптомы, которые дают понять, что имеет место синдром Элерса Данлоса. Например:

• Сильная подвижность суставов. Больной может спокойно выгнуть пальцы под разными углами и в противоположную естественной сторону. Из-за этого могут наблюдаться частые вывихи.
• Хорошо растягиваемая кожа, которую спокойно можно отделить от колен, щек, ключицы, локтей и т.д.
• Слабое моторное развитие.
• Разрыв глазного яблока или внезапная отслойка сетчатки глаза (характерно для VI типа заболевания).
• Геморрагический диатез. Это сопровождается появлением кровоподтеков и гематом различной величины. Может наблюдаться кровоточивость из желудочно-кишечного тракта, десен. У девочек имеет место маточное кровотечение.
• При небольшом травмировании кожи появляются рваные раны, которые заживают очень долго.
  
• Повышенная эластичность слизистых оболочек. Это можно наблюдать на примере, когда больной может спокойно достать языком до своего носа. Но в некоторых случаях этот признак может присутствовать и у совершенно здоровых людей.
• Нарушение работы сердца.
• Появление узелков под кожей на передней поверхности голени, которые являются следствием роста жировой ткани.
• Синдром Элерса Данлоса может проявляться деформацией грудной клетки и искривлением позвоночника. При этом происходит снижение тонуса мышц, которое очень часто принимают за какое-либо другое заболевание.
• При детальном обследовании пациента можно обнаружить аневризматические изменения сосудов головного мозга.

Причины

Основным фактором, который приводит к появлению данной патологии, является мутация гена PLODI, который понижает активность некоторых ферментов и образование в коллагенах гидроксилизина. Генерализованность проявления синдрома  обусловлена тем, что практически во всех тканях организма человека присутствует пораженная соединительная ткань.

Синдром Элерса Данлоса: лечение

Люди, которым поставлен данный диагноз, находятся на постоянном учете у кардиолога, в особенности это относится к больным, у кого проявления заболевания связаны с нарушением работы сердца. В остальных случаях синдром Элерса Данлоса как такового лечения не требует. Единственное, что могут посоветовать специалисты - это укреплять свой организм выполнением специальных упражнений, во время которых стоит фиксировать больные суставы. Также в обязательном порядке необходимо соблюдать диету, богатую белковыми продуктами. Не помешают и курсы массажа и физиотерапии. Медикаментозное лечение данного синдрома заключается в принятии витаминов и минералов.