Болезнь Гентингтона - наследственное неизлечимое заболевание

Болезнь Гентингтона - это нейродегенеративное заболевание, связанное с созданием токсичных белковых соединений с участием белков мутированной формы, образуемых в нервной ткани. Новое исследование выявило более двухсот белков, которые взаимодействуют с гентингтином - белком, ответственным за развитие данного генетически обусловленного заболевания. Болезнь Хорея Гентингтона является хроническим наследственным прогрессирующим заболеванием, которое приводит к хореическому гиперкинезу и слабоумию.

Болезнь Гентингтона

Симптомы и внешние проявления заболевания

Болезнь Гентингтона неизлечима и передается на генетическом уровне по наследству. На клеточном уровне это заболевание проявляется образованием мутантных форм белка гентингтина, способного создавать с другими белками нервной ткани нерастворимые токсичные соединения, накопление которых ведет к необратимому повреждению полосатого тела и коры головного мозга. Гентингтона болезнь внешне выражается в том, что появляется агрессия, признаки шизофрении, непроизвольной двигательной активности и в итоге приводит к потере памяти. Как правило, заболевание проявляется в преклонном возрасте. Длительность болезни Гентингтона может достигать 15 лет и в итоге оканчивается смертью по причине инсульта, инфаркта или осложнений, вызванных различными инфекционными заболеваниями.

Методы исследования болезни Гентингтона

Гентингтона болезнь

Ученые Института возрастных процессов Бака в Калифорнии провели крупномасштабное сканирование более двухсот белков из нервной и мышечной ткани мышей и человека, для того чтобы найти способ излечить болезнь Гентингтона. Большая часть группы исследуемых так или иначе взаимодействовали с мутантной формой гентингтина. Для сканирования использовали два независимых друг от друга метода. Первый метод заключается во встраивании генов мутантного гентингтина и исследуемого белка в клетки дрожжей генов и одновременном встраивании «сигнального» гена, который помогает определить степень взаимодействия первых двух. Второй метод основывается на использовании иммобилизованного очищенного гентингтина в качестве сорбента с дальнейшей идентификацией белков.

Болезнь Гентингтина – результаты исследований

Болезнь Хорея ГентингтонаУстановлено, что гентингтин на самом деле является белком, мутация которого приводит к «склеиванию» вместе белков самых разнообразных клеточных компонентов. Целью проводимых исследований было определение, могут ли белки, участвующие в важных для нервной клетки процессах как-то влиять на течение болезни. В результате было установлено, что примерно 45% из 60 исследованных белков способствовали развитию патологии и наоборот, их «выключение» могло  привести к улучшению общей клинической картины. Следовательно, исследование ученых может стать начальной точкой для разработки возможных способов, которые помогут излечить болезнь Гентингтона - заболевание, которое является одной из важнейших проблем общества в современном мире наряду с синдромами Альцгеймера и болезнью Паркинсона. Роберт Хьюз, руководивший исследованиями, заявил, что в результате удалось определить список тех белков, которые помогут при разработке новых лекарственных препаратов, предназначенных для лечения болезни Гентингтона.