Синдром Шерешевского-Тернера: этиология, симптомы, лечение

Синдром Шерешевского-Тернера – это комплекс симптомов, наблюдающийся преимущественно у девочек. Характеризуется он некоторыми особенностями физического развития и отставанием в половом.

Из трех тысяч появившихся на свет малышек только одна страдает этим заболеванием.

Синдром Шерешевского-Тернера: этиология

Основная причина заключается в патологическом наборе хромосом. Кариотип при этом может быть в количественном отношении абсолютно нормальным. Но если в Х-хромосоме, представляющей половые хромосомы, происходят морфологические изменения или если она вообще отсутствует, то нарушается синтез ферментов и белков, обмен в организме. Все это приводит к различным аномалиям.

Синдром Шерешевского-Тернера: признаки

Проявления заболевания могут быть очень разнообразными. Самый распространенный симптом – низкий рост. К моменту полового созревания у детей с данным синдромом он не достигает даже полутора метров. Следующий свойственный заболеванию признак –  половой инфантилизм. Особенно заметно это становится в подростковый период: у девочек отсутствует менструация, недоразвиты и вторичные признаки пола, и половые органы. Непропорционально и строение тела: верхняя часть туловища заметно длиннее, чем нижняя. Низко расположены уши. Часто неправильно растут зубы. На короткой и широкой шее с идущими к плечам складками неестественно низко растут волосы. Деформированы и укорочены пальцы стоп и кистей. Конечности постоянно отечны. Синдром Шерешевского-Тернера сопровождается также рядом отклонений и со стороны внутренних органов.

Чаще всего это аномалии почек и врожденные пороки крупных сосудов и сердца. Гистологическое исследование тяжей, которые определяются на месте яичников, выявляет небольшие участки ткани с фолликулами, которые почти никогда не бывают развитыми. Такие больные бесплодны. И на современном этапе основной путь забеременеть женщине или девушке, имеющей синдром Шерешевского-Тернера, - ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) или ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Использование этих дополнительных репродуктивных технологий помогает решить проблему с бесплодием многим парам во всем мире. Очень редко у людей с таким диагнозом отмечается сниженный интеллект. Нет патологических изменений и в неврологическом статусе.

Синдром Шерешевского-Тернера: лечение

Специфических методов, направленных на устранение данного нарушения, нет. Лечение симптоматическое. С одной стороны, стремятся увеличить рост больных. Для этого используют гормон передней доли гипофиза – соматропин. Лечение им или подобными препаратами начинают не ранее 12-13 лет. С другой стороны, лечение синдрома направлено на устранение изменений, произошедших с внутренними органами. Так, при пороках сердца больные должны постоянно наблюдаться у врача. При необходимости проводится хирургическая коррекция. Оперативное вмешательство требуется и при лечении коарктации аорты. Полного выздоровления при этом заболевании не наблюдается. Однако лечебные мероприятия нельзя игнорировать, так как они могут существенно улучшить состояние пациента.