Кариотип. Анализ набора хромосом и его информативность

Кариограмма, или визуальное представление всего набора хромосом, известна под определением кариотип. Анализ его представляет собой обследование формы, размера, числа хромосом в определенном образце клеток организма.

Исследование кариотипа

В 1924 году известным цитологом Г.А. Левитским был введен в оборот термин «кариотип», под которым подразумевается совокупность признаков всего набора хромосом. Она присуща клеткам определенного биологического вида (это так называемый видовой кариотип), определенного организма (известный как индивидуальный кариотип), а также клона клеток.

Исследование кариотипа проводится с помощью метода световой микроскопии. Основной целью анализа является выявление патологии хромосом.

Чаще всего набор хромосом исследуется в детском возрасте для выявления заболеваний, связанных с нарушениями в кариотипе. Появление дополнительных хромосом или их фрагментов, отсутствие одной из них могут привести к проблемам с развитием органов и выполнением функций систем организма.

При планировании беременности, невынашивании беременности, бесплодии также исследуется кариотип. Анализ у супругов позволяет выявить хромосомные перестройки, что дает возможность установить причину бесплодия у мужчины или женщины и прогнозировать вероятный риск рождения детей с патологиями хромосом.

Осмотр в световом микроскопе хромосом вне процесса деления клетки достаточно труден. Для лучшего определения их структуры используются специальные красители. Они позволяют выявлять неоднородные (гетерогенные) участки хромосом и анализировать их - определять кариотип. Хромосомы на стадии метафазы в световом микроскопе представляют собой молекулы ДНК, которые как бы упакованы с помощью особых белков в сверхспирализованные плотные палочковидные структуры. Благодаря такому расположению в небольшой объем входит значительное число хромосом, которое помещается в сравнительно небольшом объеме ядра клетки. Расположение всей их совокупности фотографируют и из нескольких снимков получают систематизированный кариотип. При этом изображения ориентируют вертикально, а их нумерация идет в порядке убывания размеров. Все это проводится достаточно аккуратно, так как каждая из хромосом имеет свой уникальный рисунок. Пару половых хромосом помещают в самом конце снимка, где изображен набор хромосом.

Анализ кариотипа

В современных условиях наблюдается интенсивное развитие методик дородового диагностирования хромосомных аберраций, их применение позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелыми патологиями.

Анализ на кариотип супругов имеет огромное значение в системном обследовании их репродуктивной системы. Он рекомендуется всем парам независимо от их возрастных категорий и позволяет прогнозировать наследование генетически определяющих (детерминированных) заболеваний, проводится с целью профилактики появления в семье больного потомства.

Каждому виду организма присуще свое определенное количество хромосом. Их совокупность у человека составляет 46 хромосом. Они сгруппированы как 22 парные, из которых одна пара - половых хромосом. При их нормальной структуре кариотип у женщин обозначается как 46XX и у мужчин - 46XY.

Проводить анализ на кариотип рекомендуется только в специализированных центрах репродукции. Здесь пациенты обязательно получают полную квалифицированную консультацию и имеют возможность пройти дополнительные исследования.

Современные лаборатории центров репродуктивных технологий в процессе комплексного обследования выявляют у каждого из супругов кариотип. Анализ проводится на качественном уровне. Процедура включает в себя забор крови или иного биологического материала, который незамедлительно поступает в работу.

Информативность кариотипа

Носителем хромосомных перестроек, без особых видимых признаков их наличия, может быть и здоровый человек. Возможные видоизменения провоцируют такие проблемы, как невынашивание беременности, бесплодие, врожденные пороки и аномалии развития плода.

Анализ крови на кариотип выявляет патологические видоизменения в хромосомном наборе пары:

• трисомия (увеличение набора хромосом на одну);
• моносомия (потеря аутосомы);
• делеция (отсутствие частей хромосом);
• транслокация (обмен какими-либо фрагментами разных хромосом);
• мозаицизм (наличие в тканях генетически различающихся клеток) и другие.

Выявление подобных изменений помогает диагностировать вероятность развития пороков у будущего потомства.

У плода при необходимости можно также определить кариотип. Анализ с высокой точностью указывает на генетические изменения, вызывающие различные заболевания (аутизм, синдром Дауна, а также синдромы Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Прадера-Вилли) и другие пороки. При их выявлении предлагаются дальнейшие пути решения выявленной проблемы.

Анализ кариотипа проводится для:

• определения причин врожденных дефектов или заболеваний ребенка;
• выявления аномальных хромосомных изменений у взрослого человека и их влияния на здоровье будущего ребенка;
• определения дефекта хромосом, способных стать причиной самопроизвольного выкидыша или бесплодия;
• выявления аномальных хромосом у плода;
• выбора грамотного лечебного курса некоторых видов опухолей;
• определения пола человека, чаще при гермафродитизме.

С помощью кариотипирования можно установить причинные факторы внутриутробной гибели плода, если имели место хромосомные проблемы.

Показания к проведению анализа

Для полноценного вынашивания и рождения здоровых детей проведение процедуры кариотипирования необходимо каждой паре. Поскольку с возрастными изменениями возможны хромосомные изменения, анализ в обязательном порядке рекомендуется женщинам, планирующим беременность после 35 лет. Это позволяет предупредить самопроизвольные аборты, остановку развития плода и неспособность к зачатию.

Если супруги уже имеют ребенка с проблемами в развитии, то перед планированием следующей беременности генетическое обследование настоятельно рекомендуется.

Анализ кариотипа также необходим для лиц, имеющих родственников с генетическими изменениями совокупности хромосом, для лиц, которые в процессе своей профессиональной деятельности постоянно подвергаются воздействию вредных факторов (физических, радиационных, химических).

Что делать при отклонениях

При обнаружении хромосомных аберраций или генных мутаций в период планирования беременности у одного из супругов генетик объясняет паре причины ее репродуктивных проблем и составляет индивидуальный план действий для достижения поставленной цели.

При предположении высокого риска потенциальных врожденных пороков и патологий у будущего малыша рекомендуется исследовать кариотип плода. Такое диагностирование возможно и в ранние сроки беременности. Оно предупреждает рождение ребенка с серьезными пороками развития, нередко несовместимыми с жизнью.