Наследственность, или Синдром Патау

синдром патауСиндромом Патау называется довольно тяжёлое неизлечимое наследственное хромосомное заболевание. Этот синдром характерен присутствием дополнительной копии 13 хромосомы, которая считается далеко не единичной генетической патологией.

Причины

По каким причинам может развиться синдром Патау, до сих пор неизвестно, но в основном исследователи склонны предполагать полную случайность появления аномальных хромосом. Если отталкиваться от этого предположения, то можно утверждать, что ни отец, ни мать ребёнка не виноваты в возникновении подобной аномалии.

Признаки синдрома

Синдром Патау характерен множественными пороками.

Патологии развития черепа:

  • низкий скошенный лоб и неправильное развитие черепа;
  • височные области вдавлены;
  • у черепа может быть треугольная форма;
  • уменьшенная окружность черепа.

теория наследственностиПатологии развития глаз:

  • вероятность отсутствия глазных яблок;
  • горизонтально расположенные узкие глазные щели;
  • глазные яблоки маленькие и широко расставлены;
  • присутствует дефект оболочек глаза, который обычно проявляется частичным их отсутствием;
  • тусклость роговицы. 

Недоразвитие лицевой части черепа:

  • плоский нос;
  • переносица запавшая, широкая, с втянутым тупым кончиком.

Нижняя челюсть:

  • недоразвитая и маленькая;
  • возможны симметричные расщелины нёба и верхней губы.

Раковины ушей:

  • размещены низко в сочетании с маленькими мочками, прижатыми к голове;
  • неправильная форма завитков;
  • недоразвитый козелок.

Половые органы

При этом заболевании присутствуют различные дефекты развития наружных половых органов: 

У мальчиков:

  • недоразвитие полового члена, мошонки, яичек;
  • неопущенные яички. 

У девочек:

  • половые губы и клитор увеличены;
  • существует вероятность формирования двурогой матки и удвоения влагалища.

хромосомные заболеванияА также

Существуют и иные патологии:

  • Синдром Патау характерен присутствием дефектов кожи, полидактилией - увеличенным количеством пальцев и их специфичным положением. Иногда 2-4 пальца бывают согнутыми ближе к ладони. А порой они перекрываются мизинцем и большим пальцем. Такие хромосомные заболевания характеризуются частым развитием пупочных и паховых грыж.
  • Глубокая умственная отсталость.
  • Водянка головного мозга.
  • Судорожный синдром.
  • Аномалии сосудов и сердца, различные их пороки.
  • Аномалии развития почек и мочевыводящих путей: удвоение, патология расположения, водянка, кистозная почка и проч. 
  • Аномалии и дефекты органов пищеварения.

Диагностика заболевания

Диагностируется синдром Патау по характерному внешнему виду, множественным порокам развития, кариотипированию. Постановка диагноза не занимает много времени.

Терапия и прогнозы

Теория наследственности утверждает, что мониторинг при синдроме Патау неутешительный. Из-за наличия множественных пороков развития дети в основном погибают в первые месяцы после рождения. У малышей, оставшихся в живых, имеются выраженные умственные нарушения. Какого-либо специфического лечения не существует. Допустимы только проведение корректировки врождённых аномалий развития и общеукрепляющая терапия.