Что такое синдром Эдвардса?

Каждая мать заботится о здоровье своего ребенка. Однако пока даже медицине не под силу исключить полностью наследственные синдромы. И если предотвратить их развитие порой невозможно (исключение составляет предимплантационная диагностика при ЭКО), то необходимо хотя бы знать, как можно помочь ребенку с первых минут жизни. Синдром Эдвардса - это одно из редких генетических заболеваний, при котором часть человеческой 18-й хромосомы (или даже вся хромосома)

удваивается. Большинство организмов, пострадавших от этого дефекта, погибают еще в утробе матери. Доношенные младенцы, у которых выявляется синдром Эдвардса, рождаются с серьезными аномалиями и часто живут значительно короче, чем здоровые люди. У детей, страдающих этим заболеванием, наблюдается широкий спектр отклонений развития мозга, сердца,  нарушения в черепно-лицевом строении, почках и желудочно-кишечном тракте.

Статистические данные

Считается, что трисомия 18-й хромосомы возникает примерно у 1 плода на 3000 случаев. Однако 90 % аномальных эмбрионов перестают развиваться еще на ранних сроках беременности, которая заканчивается самопроизвольным выкидышем. От 40 до (по некоторым данным) 75% младенцев с этим генетическим дефектом - девочки. Большая часть рождается преждевременно. Было отмечено, что болезнь чаще всего встречается у детей, матери которых старше 30 лет. Средняя продолжительность жизни для половины детей с серьезными генетическими дефектами меньше двух месяцев. 90-95 % умирают до исполнения первого года. Приблизительно от 5 до 10 % детей живут дольше. Но аномальное развитие нервной системы, которым сопровождается синдром Эдвардса, приводит к нарушениям функций сердечной мышцы и других органов. Поэтому эти дети нуждаются в постоянном медицинском уходе и опеке.

Как возникает сбой?

Заболевание вызывается трисомией 18-й хромосомы. Возникает это нарушение часто случайно, хотя риск увеличивается с возрастом матери. Если при формировании яйцеклетки и сперматозоида не происходит разделения отдельной пары 18 хромосом либо уже после оплодотворения присутствуют две линии (с 46 и 47 генетическими клетками), возникает синдром Эдвардса. Причины его, таким образом, не зависят от внешних факторов.

Симптомы

Большинство детей рождаются с низким весом при рождении. Синдром Эдвардса сопровождается многочисленными нарушениями и деформациями, затрагивающими как внешний вид, так и внутренние органы. Кроме микроцефалии другие симптомы могут включать: узкие глазные щели, дефекты роговицы и радужной оболочки

, расщелина губы и (или) неба, низко посаженные, диспластические мочки ушей, избыток кожи на шее, вывих бедра, деформацию пальцев, несращение позвоночника, частые пороки сердца - аномалии межжелудочковой перегородки. Проявления затрагивают также функции почек и мочевыводящих путей. Наблюдается задержка умственного развития. Новорожденные, у которых диагностировали синдром Эдвардса, не могут полноценно питаться и контролировать глотательный рефлекс. Поэтому во время кормления у них часто возникает удушье или рвота. Если в связи с пороками развития применение традиционных методов (грудное вскармливание или бутылочка) не представляется возможным, питательные вещества подаются через нос или рот с помощью зонда.

Как диагностируют болезнь?

Синдром Эдвардса может быть легко обнаружен при медицинском обследовании ребенка, а также посредством хромосомного теста. С помощью такого анализа можно определить и тип трисомии (простая, транслокационная или мозаичная). Во время беременности отклонения могут быть обнаружены путем исследования хромосом плода, при биопсии хориона или

исследовании плацентарной жидкости. На сегодняшний день единственной возможностью исключить наследственные синдромы является экстракорпоральное оплодотворение с доимплантационной диагностикой. Это значит, что эмбрион еще до внедрения в матку женщины проходит полное генетическое обследование. Такая процедура позволяет отобрать и имплантировать только здоровые зародыши.

Прогноз

К сожалению, из-за непродолжительной жизни большинства детей, у которых выявлен синдром Эдвардса, универсальной терапии не существует. Если ребенок проживает более 5 лет, он, как правило, нуждается в постоянном уходе и помощи в передвижении. Также затронуты его познавательные способности и страдают навыки общения. Ребенок улыбается при виде любимого человека и в состоянии научиться есть. Но следует помнить, что практически все наследственные синдромы у детей потребуют от родителей бесконечного адского труда, постоянного обучения и невероятной целеустремленности и терпения. Для любящих нет ничего невозможного и можно значительно улучшить условия жизни ребенка, хотя излечить его никогда не удастся.