Серповидноклеточная анемия: причины заболевания и лечение

Серповидноклеточная анемия наблюдается у людей, унаследовавших по одному повреждённому гену от каждого из родителей, которые вызывают продуцирование неполноценного гемоглобина (гемоглобина серповидных клеток). Красные клетки крови, которые содержат гемоглобин серповидных клеток, очень слабые и легко разрушаемые, способны вызывать стойкую анемию. Один из положительных моментов этого заболевания — способность серповидно-клеточного гемоглобина защищать от малярийной инфекции. Люди с этим заболеванием способны жить полноценно: где угодно работать, иметь семью и принимать участие в

По каким причинам развивается заболевание?

Если у обоих родителей присутствует ген серповидно-клеточной анемии, то их дети имеют 25% вероятности наследования серповидно-клеточной анемии и 50% вероятности генетической предрасположенности к ней. При наличии гена этого заболевания только у одного из родителей абсолютно отсутствует вероятность риска наследования серповидно-клеточной анемии, но присутствует 50% возможности наследования одного гена этого заболевания.

Основные симптомы заболевания

У младенцев

Серповидная анемия у младенцев проявляется болезненностью и опуханием стоп или кистей рук, искривлением и слабостью конечностей, иногда отказом от ходьбы. Ребенок с этим заболеванием бледный, слегка желтушный, но в остальном, как правило, здоров.

У детей дошкольного возраста

Серповидноклеточная анемия у дошкольников проявляется одним и достаточно весомым осложнением — инфекцией. Закупорка капилляров и скопление эритроцитов в селезёнке делают ребёнка особенно восприимчивым к сепсису. Родители детей с таким генетическим заболеванием должны быть внимательными и не пропустить ранние симптомы инфекции: плохой аппетит, повешение температуры, нервозность, раздражительность.

У школьников

В школьном возрасте серповидноклеточная анемия обычно проявляется эпизодической закупоркой эритроцитами капилляров больших костей. С возрастом закупорка капилляров может затронуть и другие органы. Одним из редких осложнений является закупорка сосудов мозга, которая приводит к инсульту.

У подростков

В подростковом возрасте серповидноклеточная анемия проявляется присутствием озабоченности и беспокойства из-за задержки физического развития. Спустя некоторое время половая зрелость наступает. Женщины с таким генетическим заболеванием способны к нормальной детородной деятельности.

У взрослых людей

Серповидно-клеточная анемия проявляется симптомами длительной, постоянной и хронической закупорки капилляров почек и лёгких. Есть вероятность развития хронической лёгочной или почечной недостаточности.

Лечение и профилактика

Не существует методик лечения этого заболевания. Однако необходимо уделять больше внимания правильному питанию, а также образовательным мерам и профилактике инфекций. Очень важно поддержание контакта с врачом первичной помощи, которому знакомы ранние признаки осложнений, возникающие при этом генетическом заболевании. Предупредить серповидно-клеточную анемию невозможно, но супружеским парам, имеющим признаки данного заболевания, целесообразнее всего обратиться за генетической консультацией.