Что представляет собой болезнь бабочки

Болезнь бабочки или как ее еще называют - буллезный эпидермолиз, представляет собой так называемую врожденную аномалию кожи на генетическом уровне. Для данного заболевания, как утверждают специалисты, характерно образование пузырей разных размеров, вследствие полученных механических травм. Болезнь бабочки условно классифицируется на несколько подвидов, о которых речь и пойдет в данной статье.

болезнь бабочкиВрожденный буллезный эпидермолиз

Впервые это заболевание было изучено и описано в 1886 году Кебнером. Ученый выявил, что в этом случае болезнь бабочки обладает аутосомно-доминантным типом наследования с примерной частотой 1:50000. Более того, имеются сведения о передаче врожденного буллезного эпидермолиза в восьми поколениях без исключения. В основе вышеописанного патогенеза наблюдается мутация генов, которые в свою очередь кодируют появление нормального кератина 14 и 5 типа. Этот вид заболевания, как правило, наблюдается с самого рождения. В местах трения на теле буквально через 20 минут после механической травмы возникают пузыри размером с грецкий орех, которые впоследствии увеличиваются. Чаще всего их присутствие наблюдается в области локтевых и коленных суставов, на волосистой части головы, а также на кистях. Примечательно, что с возрастом количество этих пузырей может уменьшаться, так как пациент уже приспосабливается к сложившейся ситуации и старается избегатьврожденный буллезный эпидермолиз излишнего механического контакта. Обострение заболевания, как правило, наблюдается в летнее время года. Благодаря своевременному опорожнению пузырей можно добиться их уменьшения. Последующее заживление происходит достаточно быстро - буквально через пару дней. При этом верхний слой кожи сначала засыхает, а потом и вовсе отслаивается. В случае если верхняя часть пузыря срезается, то заживление происходит намного медленнее. Все дело в том, что пораженный участок кожи обрастает корочкой, и, как следствие, появляется сильнейший зуд. Повторное появление пузырей на уже пораженных участках наблюдается крайне редко.

Эпидермолиз буллезный пограничного типа

Данный вид заболевания считается одним из самых тяжелых. Все дело в том, что пузырьки образуются между верхним и самым нижним слоем кожи. В некоторых случаях посредством появившихся пузырьков в организм может проникнуть инфекция, которая вызывает сепсис. Болезнь бабочки данного типа нередко проникает в пищевод, мочеполовую систему и даже кишечник. В науке известны случаи летального исхода.

эпидермолиз буллезныйДистрофический буллезный эпидермолиз

Как и в первом случае, болезнь появляется с самого рождения ребенка. Пузыри встречаются после неоднократного механического воздействия. К примеру, если малыш несколько раз стукнет себя игрушкой по ногам или рукам, буквально через 20 минут можно будет наблюдать появление пузырей с серозным содержимым. После заживления зачастую бывает рубцовая атрофия. При дистрофическом типе, как правило, не наблюдается отклонений в умственном, либо физическом развитии человека. Волосы и зубы также не меняют своей структуры. Лишь в некоторых случаях диагностируется повышенная сухость кожи на ладонях и подошвах. Летальные исходы практически исключены. При наступлении так называемого пубертатного периода прогнозы вполне благоприятны.