О чем говорит хромосомная теория наследственности?

Хромосомная теория наследственностиХромосомная теория наследственности базируется на знаниях ученых о строении генов и их передаче следующим поколениям. Это дает возможность ответить на некоторые вопросы, связанные с нашим происхождением, внешними данными, поведением, болезнями и т. д. Хромосомная теория наследственности заключается в порядке передачи от родителей к детям информации, находящейся в генах, которые в сумме дают нового человека.

Наследственность

Информация передается по наследству посредством тысячи генов, которые находятся в ядрах яйцеклетки и сперматозоида, образующих новый организм. Каждый ген имеет код, который синтезирует один определенный вид белка. Данный процесс упорядочен, что дает возможность предсказать особенности будущего поколения. Это объясняется тем, что гены (единицы наследования) объединены в определенном порядке. Интересным остается тот факт, что каждая клетка содержит пару хромосом, отвечающих за один белок. Таким образом, каждый ген – парный (аллельный). Один из них доминирует, другой находится в «спящем» состоянии. Это присуще всем клеткам организма, кроме половых (те имеют только по одной цепи ДНК, чтобы во время слития в зиготу образовать полноценное ядро с полным набором хромосом). Эти простые истины и называются «хромосомная теория наследственности», или генетика Менделя.Хромосомный синдром

Потомство

Во время образования гамет пары генов расходятся, но во время оплодотворения происходит другое: гены яйцеклетки и сперматозоида объединяются. Новое сочетание дает возможность выявить развитие определенных признаков у потомства. Так как у каждого родителя гены аллельные, они не могут предсказать, какие передадутся ребенку. Конечно, согласно одному из законов Менделя доминантные гены более сильные, и поэтому велика вероятность, что у ребенка они проявятся, однако все зависит от случая.

Болезни

Хромосомы человека составляют 23 пары. Иногда набор может быть неправильным в результате прикрепления лишнего гена. Тогда способны возникнуть различного рода мутации. Также это называется «хромосомный синдром» - изменение структуры цепи ДНК: инверсия хромосомы, ее выпадение, дупликация, перестановка в определенном участке. Еще возможны обмен участками непохожих хромосом, перестановка определенного участка или перенесение гена из одной хромосомы на другую. Яркими примерами подобных проявлений выступают следующие болезни.

1. Синдром «кошачьего крика»

Хромосомная теория наследственности подтверждает, что подобное нарушение вызвано посредством выпадения короткого плеча пятой хромосомы. Данный недуг проявляется в первые минуты жизни в виде плача, похожего на кошачье «мяу». После нескольких недель такой симптом пропадает. Чем старше ребенок, тем сильнее видно аномальное развитие: сначала он отличается малым весом, затем все четче заметна асимметрия лица, проявляется микроцефалия, глаза раскосые, переносица – широкая, аномальные уши с внешним слуховым проходом, возможен порок сердца. Физическое и умственное отставание – неотъемлемая часть болезни.

Хромосомы человека2. Геномные мутации

  • Анеуплоидия (не кратное гаплоидному набору количество хромосом). Яркий пример – синдром Эдвардса. Проявляется родами на ранних сроках, плод имеет гипоплазию мышц скелета, малый вес, микроцефалию. Определяются наличие «заячьей губы», отсутствие большого пальца на ногах, дефекты внутренних органов, их аномальное развитие. Выживают только единицы и остаются умственно отсталыми на протяжении всей жизни.
  • Полиплоидия (кратное количество хромосом). Синдром Патау проявляется внешними и умственными аномалиями. Дети рождаются глухими, отстают в умственном развитии. Хромосомная теория наследственности подтверждается всегда, что позволяет предсказывать развитие плода еще в утробе матери и при необходимости прерывать беременность.