Порфирия (болезнь): симптомы, причины, лечение

Общим термином "порфирия" называют группу нарушений, вызванных патологическим накоплением естественных химических соединений, участвующих в синтезе порфирина. Порфирины необходимы для нормального функционирования гемоглобина - белка красных кровяных клеток, связывающего железо и ответственного за транспортировку кислорода к органам и тканям. Высокие уровни порфиринов приводят к серьезным проблемам со здоровьем.

Какие органы поражает порфирия? Болезнь в первую очередь вредит нервной системе и коже. Многие внутренние органы также страдают от патологии, и симптомы значительно разнятся в зависимости от тяжести заболевания, типа порфирии и индивидуальных особенностей организма. Как правило, заболевание передается наследственным путем - аномальный ген переходит от одного или обоих родителей к ребенку. В редких случаях, тем не менее, возможно развитие нарушения вследствие пагубного влияния экологических факторов.

порфирия болезнь

В зависимости от того, какой характер носит порфирия, лечение назначают исходя из специфики симптомов. Хотя патология остается практически неизлечимой, некоторые качественные изменения в привычном образе жизни могут облегчить протекание болезни.

Симптомы

Так называемая "болезнь вампира" - порфирия - бывает либо острой и поражающей преимущественно нервную систему, либо кожной. Некоторые разновидности патологии сочетают в себе признаки обоих типов. В российской медицине различают также эритропоэтические порфирии, связанные с нарушениями функционирования костного мозга. Заболевания каждого из этих типов проявляются разными симптомами.

Признаки острой порфирии

Острая порфирия развивается быстро и может угрожать жизни. Как правило, нарушение наблюдается у женщин детородного возраста и очень редко диагностируется до полового созревания или после менопаузы. Клинические проявления могут длиться как 1 неделю, так и 2. "Болезнь вампира" (порфирия) в данном случае имеет форму приступа и постепенно проходит.

Возможные симптомы нарушения включают следующие признаки:

  • сильная боль в брюшной области;
  • визуально заметное вздутие живота;
  • боль в грудной клетке, спине или ногах;
  • запор или диарея;
  • рвота;
  • бессонница;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение кровяного давления;
  • беспокойство или тревожность;
  • судороги;
  • изменения психического состояния (помрачение сознания, галлюцинации, дезориентация во времени и пространстве, паранойя);
  • затрудненное дыхание;
  • боль в мышцах, ощущение покалывания, онемение, слабость или паралич;
  • моча красного или коричневого цвета.

Кожная порфирия

Симптоматика патологии этого типа наиболее известна - многие считают, что только так и проявляется порфирия: "вампиры"-пациенты обладают повышенной чувствительностью к солнечному свету и оказываются не в состоянии выйти на улицу в погожий день, так как их кожа мгновенно покрывается сыпью. В давние времена больных считали воплощением "нечистой силы" - вурдалаками - и применяли всевозможные методы "очищения" их душ, вплоть до жестоких пыток и публичной казни. Сегодня этот недуг встречается достаточно редко, но тем не менее необходимо владеть информацией о нем. Приступы нередко длятся по несколько дней, однако не затрагивают нервную систему. Иногда первые признаки патологии проявляются в детстве и даже в младенческом возрасте.

порфирия болезнь фото

В результате воздействия солнечного света на кожу пациентов с диагнозом "порфирия" симптомы возникают сразу же и включают нижеперечисленные нарушения:

  • обжигающая боль, вызванная солнечным (в некоторых случаях также и искусственным) светом;
  • внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) или отекание;
  • волдыри, остающиеся на коже неделями;
  • зуд;
  • утончение кожных покровов;
  • рубцы или изменения цвета кожи вследствие заживления волдырей;
  • усиленный рост волос;
  • красный или коричневый цвет мочи.

Причины

Чаще всего именно мутация генов приводит к такой патологии, как порфирия. Болезнь (фото пациентов представлены в обзоре) состоит в нарушении строения гема - комплекса порфирина и железа. В редких случаях к заболеванию приводит жизнь в местности с плохой экологией.

Гем - это один из основных компонентов гемоглобина, белка красных кровяных телец, ответственного за перенос кислорода от легких ко всем частям тела. Это вещество, помимо прочего, играет важную роль в расщеплении токсинов и выводе их из организма. Гем синтезируется преимущественно в костном мозге и печени через выработку порфирина и его соединение с железом.

порфирия симптомы

Восемь различных энзимов соединяют и изменяют естественные химические "кирпичики" таким образом, что получается порфирин, впоследствии (при добавлении железа) превращающийся в гем. Дефицит одного из восьми энзимов приводит к аномальному накоплению порфирина, а затем - к патологии под названием "порфирия". Болезнь (фото можно увидеть выше) подразделяется на типы и разновидности в зависимости от вида недостающего энзима.

Генетика

Большинство форм заболевания являются наследственными. Вы можете страдать от порфирии, если наследуете:

  • патологический ген от одного из родителей (аутосомный доминантный признак);
  • патологические гены от обоих родителей (аутосомный рецессивный признак).

Даже при установленном факте наследования генов с нарушениями вполне возможно, что вы не будете испытывать никаких признаков и симптомов заболевания. Порфирия может протекать латентно, то есть не иметь симптоматики. Чаще всего для носителей патологических генов характерна именно латентная форма болезни.

Факторы риска

В дополнение к генетическим факторам существует ряд обстоятельств, способствующих развитию такого нарушения, как порфирия. Болезнь возникает при непосредственном воздействии раздражителя, запускающего увеличенную выработку гема. При острой потребности в геме дефицит специфического энзима становится очевиден, и возникают соответствующие признаки и симптомы.

перемежающаяся порфирия

Известны следующие инициирующие факторы:

  • прием отдельных лекарственных препаратов (барбитураты, сульфаниламидные антибиотики, реже - оральные контрацептивы или психоактивные вещества);
  • воздействие химикатов;
  • соблюдение строгой диеты или голодание;
  • курение;
  • физический стресс для организма (например, инфекционные и другие заболевания);
  • нарушения функционирования печени;
  • эмоциональный стресс;
  • употребление алкогольных напитков;
  • гормональные нарушения менструального цикла;
  • воздействие солнечного света;
  • повышенный уровень железа в организме.

Осложнения

Чем бы ни была вызвана порфирия, симптомы должны послужить причиной незамедлительного обращения к врачу, так как существует риск развития осложнений. Среди них:

  • Обезвоживание. Рвота во время приступа острой порфирии может привести к дегидратации, требующей внутривенного вливания жидкостей.
  • Затрудненное дыхание. Острая порфирия - болезнь, нередко приводящая к мышечной слабости и даже параличу, из-за чего в некоторых случаях наблюдаются проблемы с дыханием. Если пациент не обращается за медицинской помощью, ему может грозить остановка дыхания.
  • Снижение уровня натрия в крови. Состояние под названием "гипонатриемия" диагностируется при нарушениях обмена воды и натрия в организме.
  • Повышение кровяного давления. Накопление порфирина потенциально способно нанести вред почкам и привести к гипертензии - повышению артериального давления.
  • Хроническая почечная недостаточность. Повышение уровня порфирина опасно для почек еще и тем, что они могут постепенно утратить свою способность нормально функционировать.
  • Повреждения печени. Порфирия - болезнь, которая может принимать разные формы. В некоторых случаях избыточные порфирины накапливаются в печени, чем вызывают серьезные повреждения ее тканей. Больным с подобными осложнениями зачастую необходима пересадка печени.
  • Необратимые повреждения кожи. Когда кожа заживает после приступа порфирии, она часто приобретает аномальный цвет и структуру. Рубцы могут остаться на всю жизнь. Иногда из-за кожных проблем начинают выпадать волосы.

порфирия вампиры

Перед визитом к врачу

Перед консультацией у специалиста составьте три списка - они помогут вам подробнее описать ситуацию врачу. Перечислите:

  • любые испытываемые вами симптомы, включая те, которые на первый взгляд не относятся к признакам порфирии;
  • ключевые личные данные, в том числе сильные стрессы или значительные изменения в жизни;
  • все лекарственные препараты, витамины и биологически активные пищевые добавки, которые вы принимаете. В этом перечне стоит дополнительно указать дозировку.

Желательно также составить список вопросов, которые вы планируете задать врачу, чтобы не забыть о них непосредственно на консультации и осмотре. При порфирии будет не лишним спросить следующее:

  • Что может являться причиной подобных симптомов?
  • Существуют ли другие возможные причины появления признаков порфирии?
  • Какие нужно будет сдать анализы? Есть ли необходимость в генетическом обследовании?
  • Насколько тяжелым можно считать мое состояние?
  • Что лучше всего сделать, чтобы его облегчить?
  • Существуют ли альтернативы предложенным вами методам и лекарственным средствам?
  • Я страдаю не только от этого заболевания. Какой подход избрать, чтобы эффективно лечить обе болезни?
  • Нужно ли ввести какие-либо ограничения в питании?
  • Какие предосторожности следует соблюдать при нахождении вне помещения?
  • Нужно ли мне будет и в дальнейшем принимать лекарства?
  • Есть ли у вас брошюры или иной печатный материал о порфирии? Возможно, вы порекомендуете определенные сайты в интернете?
  • Нужно ли членам моей семьи пройти обследование?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы на консультации - чем большим объемом информации о своем состоянии вы будете владеть, тем легче окажется борьба с нарушением.

Что ожидать от врача

Специалист, скорее всего, задаст вам ряд собственных вопросов, например:

  • Когда вы начали впервые испытывать симптомы заболевания?
  • Какова периодичность этих симптомов: они проявляются только иногда или присутствуют постоянно?
  • Насколько интенсивны проявления нарушения?
  • Что, по вашему мнению, облегчает эти симптомы?
  • Что, по вашему мнению, усиливает эти симптомы?
  • Наблюдаются ли у кого-либо из вашей семьи похожие признаки недуга?

Диагностика

Если вы обнаружили у себя характерные признаки, это еще не означает, что ваша болезнь - порфирия. Симптомы этой патологии схожи с проявлениями многих других заболеваний. Кроме того, сложность постановки диагноза объясняется еще и редкостью нарушения. Чтобы точно определить недомогание и начать лечение, необходимо провести ряд лабораторных исследований. Анализы помогут также выявить конкретную разновидность порфирии.

Врачи назначают следующие исследования:

  • Анализ мочи. Если у вас острая перемежающаяся порфирия, в результатах анализа будут зафиксированы повышенные уровни двух веществ - порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты, а также других порфиринов.
  • Анализ крови. Если заболевание поражает в первую очередь кожу, в анализе будет отражено повышение уровня порфиринов в плазме крови.
  • Анализ кала. Иногда результаты исследования мочи оказываются недостаточно информативными, и только в кале выявляются повышенные уровни порфиринов.

Возможно, для определения конкретного типа патологии потребуется сдать другие анализы. Если врач подозревает, что "болезнь вампира" - порфирия (фото см. в статье) имеет наследственный характер, он назначит генетическое обследование.

Лечение острых форм

порфирия лечение

Острая порфирия лечится путем быстрого устранения симптоматики и предотвращения осложнений. В тяжелых случаях больных кладут в стационар. Лечение проводится следующими средствами и методами:

  • прекращение приема медикаментов, послуживших причиной появления симптомов заболевания;
  • принятие лекарственных средств для снятия болевого синдрома, облегчения тошноты и прекращения рвоты;
  • своевременное лечение инфекций и других заболеваний, вызвавших симптомы порфирии;
  • внутривенное введение сахара (глюкозы) для обеспечения снабжения организма углеводами;
  • внутривенное введение жидкостей для предупреждения обезвоживания;
  • инъекции "Гемина" - медикамента, представляющего собой форму гема и позволяющего ограничить выработку порфиринов.

Лечение кожной порфирии

Болезнь порфирия, симптомы которой зависят от воздействия на организм прямых солнечных лучей, лечится следующими способами:

  • Кровопускание (флеботомия). Забор определенного количества крови из вены снижает уровень железа и соответственно - объем порфиринов. Возможно, потребуется проводить флеботомию несколько раз через одинаковые промежутки времени, чтобы заболевание перешло в стадию ремиссии.
  • Медикаменты. Лекарственные препараты, используемые для лечения малярии ("Гидроксихлорохин" или "Хлорохин"), способны поглощать избыточные порфирины и достаточно быстро выводить их из организма. Тем не менее эти медикаменты применяются только в тех случаях, когда флеботомия невозможна.
  • Бета-каротин. Долгосрочные методы лечения включают регулярное принятие назначенных врачом доз бета-каротина. Это вещество может повысить устойчивость больного к воздействию солнечных лучей.
  • Устранение первопричины. Врач порекомендует, как можно избежать факторов риска - например, чрезмерного облучения ультрафиолетом или приема определенных препаратов.
  • Витамин D. Возможно, понадобится принимать специальные биологически активные пищевые добавки для восполнения дефицита витамина D, недополученного в результате избегания солнечного света.

болезнь вампира порфирия

Профилактика

Заразна ли болезнь порфирия? Нет, однако если она проявилась в виде соответствующих симптомов, ее практически невозможно вылечить, равно как и предотвратить, если патология имеет наследственный характер. Тем не менее можно - и нужно - предпринять некоторые меры, чтобы реже страдать от симптомов заболевания. Пациентам следует придерживаться врачебных рекомендаций:

  • избегайте приема медикаментов, способных вызвать приступы острой порфирии;
  • попросите у лечащего врача список безопасных и потенциально опасных лекарственных препаратов;
  • не употребляйте алкогольные напитки и наркотические вещества;
  • избегайте голодания, поста и диет, требующих ограничения в калориях;
  • не курите;
  • снизьте до минимума воздействие на организм солнечного света: носите вне дома специальную одежду с защитой от ультрафиолета и пользуйтесь универсальным солнцезащитным средством с высоким уровнем защиты (SPF);
  • своевременно лечите инфекционные и другие заболевания;
  • старайтесь уменьшить эмоциональный стресс, научитесь расслабляться.

Так как чаще всего порфирия передается по наследству, возможно, вашим близким родственникам следует задуматься о необходимости генетического обследования для определения индивидуального риска развития патологии.