Болезнь Гюнтера: причины и симптомы

Болезнь Гюнтера (другое название - порфирия эритропоэтическая) - это очень редкое заболевание, которое передается от человека к человеку по аутосомно-рецессивному типу. Впервые данный недуг описал известный немецкий доктор Ганс Гюнтер. Основное название болезни, которое применяют в научном мире - это эритропоэтическая врожденная кожная порфирия. Как правило, к порфириям относят различные генетические нарушения пигментного метаболизма. Они сопровождаются слишком высоким содержанием в крови и тканях человека особого вещества - порфирина, особого пигмента, содержащего азот. Он входит в состав гемоглобина и придает крови человека красный цвет.

Мнение ученых

Многие современные ученые

полагают, что практически все существующие сейчас истории об уродливых вампирах имеют научное обоснование. Они утверждают, что эти истории могли возникнуть в обществе вследствие влияния такого редкого генетического недуга, как болезнь Гюнтера. Порфирия снижает качество крови, вызывая нарушение образования гемоглобина (белка крови). Также было отмечено, что чаще всего данная болезнь, в отличие от других недугов, таких как поздняя кожная порфирия, наблюдается в небольших селениях Трансильвании. Это происходит из-за большого количества близкородственных связей.

Распространенность заболевания

Болезнь Гюнтера встречается примерно у одного человека из двухсот тысяч. Если у одного из родителей ребенка была обнаружена данная болезнь, то можно с уверенностью говорить о вероятности (двадцать пять процентов) ее передачи малышу. В истории современной медицины имеется около ста случаев острой кожной порфирии, которую вылечить не получилось.

Причины эритропоэтической порфирии

Болезнь Гюнтера начинается в месте образование эритроцитов, то есть в красном мозге костей. Причиной данного заболевания является мутация рецессивного типа, которая передается по наследству. Она находится в неполовой (или аутосомной) хромосоме и приводит к слишком высокой фоточувствительности кожи, а также к серьезным нарушениям метаболизма (то есть обмена веществ). Стопроцентная вероятность развития врожденной порфирии возможна у тех детей, у которых оба родителя являются носителями поврежденного гена (мутированного). Иногда у родителей отсутствует какая-либо симптоматика.

Симптомы

Болезнь Гюнтера характеризуется отсутствием образования в организме эритроцитов - основных компонентов человеческой крови. Это приводит к недостатку железа и кислорода в крови. Нарушается пигментный метаболизм. Из-за воздействия лучей солнца начинается постепенный распад гемоглобина. Также происходит деформация сухожилий и суставов, которая в некоторых случаях приводит к уродливому скручиванию пальцев. Та часть гемоглобина, которая осталась без железа, трансформируется в токсическое вещество. Оно начинает разъедать подкожную ткань. Поэтому кожа утоньшается, становится коричневой и лопается из-за воздействия ультрафиолета. По этой причине через некоторое время кожа покрывается язвами и шрамами. Кроме того, деформируются уши и нос.