Синдром Пьера Робена: причины, лечение, последствия. Детская челюстно-лицевая хирургия

Синдром Пьера Робена был назван в честь французского стоматолога, открывшего в 1923 определенную связь в проявлении симптомов данной болезни. Хотя еще в XIX веке в медицинской литературе были описаны некоторые из них. Заболевание довольно редкое, но в разных странах статистика немного различается. Так, в Европе (Дания) с названной патологией появляется 1 ребенок из 14 000 новорожденных, выживших при родах, а в США – 1 ребенок из 20 000-30 000 родившихся малышей. Проявлением болезни является порок челюстно-лицевой области человека.

Причины болезни

синдром пьера робена

Отклонение в развитии нижней челюсти и неба происходит во время эмбрионального роста ребенка. Пока выяснены не все факторы, из-за которых появляется синдром Пьера Робена. Патология может возникнуть при разных обстоятельствах:

  1. В случае инфекционного влияния на ранней стадии беременности матери.
  2. При толчках или ударах в матку, во время вынашивания плода.
  3. При генетических нарушениях также может проявиться синдром Пьера Робена (наследование выглядит так – примерно в 5% случаев рождается второй ребенок с синдромом, при наличии в семье одного больного малыша).
  4. Изредка патология проявляется при вынашивании двух и более детей.

Клинические признаки

челюстно лицевая хирургия

Основным признаком болезни является гипоплазия нижней челюсти – её недоразвитость (такие дети имеют скошенный недоразвитый подбородок), в связи с чем уменьшена полость рта и происходит смещение языка назад. На нёбных пластинках малыша формируется щель. Дыхательная и глотательная функция затруднена. Очень часто, при синдроме Пьера Робена, проявляются иные патологии:

  • Нарушения строения слухового аппарата, повлекшие за собой потерю слуха.
  • Заболевания центральной нервной системы (нарушение двигательной функции, микро- и гидроцефалия, замедление развития речи и психики, припадки эпилепсии).
  • Врожденные аномалии зрительной функции – катаракта, близорукость.
  • Порок сердца.
  • Наличие дополнительных пальцев на конечностях.
  • Отсутствие некоторых конечностей.
  • Неправильно сформированная мочеполовая система.
  • Нарушение формирования позвоночника и грудной клетки.
  • Дети с синдромом Пьера Робена в 20% случаев рождаются с умственной отсталостью.

У ребенка, родившегося с названной патологией, зачастую дыхание хриплое и затрудненное, слизистые и кожа синеют. Если вовремя не оказать помощь, может случиться летальный исход.

Типы заболевания по сложности

Синдром Пьера Робена у новорожденных

Синдром Пьера Робена у новорожденных подразделяется на несколько степеней, в зависимости от способности к самостоятельной жизнедеятельности организма:

  1. Легкий тип заболевания (у ребенка нормальное дыхание, возникают небольшие проблемы с проглатыванием пищи, которые мама может устранить).
  2. Средний тип болезни (затруднены дыхательная и глотательная функции, может возникнуть асфиксия). Требует лечения в клинике в стационаре.
  3. Тяжелый тип недуга (новорожденный сам дышать практически не способен, невозможно поступление пищи через ротовую полость). В этом случае, чтобы выжить, ребенку требуется срочное оперативное вмешательство.

Консервативное лечение

В первые дни кормление малышей, у которых порок челюстно-лицевой области, производят через зонд, постепенно меняя на грудное вскармливание. Лечение синдрома направляется на то, чтобы облегчить дыхание, избавить малыша от недостатка кислорода и устранить щель мягкого нёба. Бывают случаи, когда получается улучшить дыхательную функцию ребенка за счет удобного положения тела.

гипоплазия нижней челюсти

Лечение может быть консервативным и оперативным, в зависимости от сложности недуга. В большинстве случаев, при легкой степени тяжести, лечение происходит с помощью укладывания ребенка на живот. Этот метод содействует росту нижней челюсти, смещающей язык больного дальше от задней стенки, что приводит к облегчению дыхания. Когда малыш двигается либо плачет, его дыхание становится лучше, но во время сна, оно опять затрудняется, поэтому необходим постоянный присмотр за такими детьми.

Также применяются различные лекарственные препараты - противосудорожные и успокоительные («Фенобарбитал», «Сибазон» и другие). После первого месяца жизни ребенка желательно провести нейросонографию (ультразвуковую диагностику мозга) для обнаружения аномалий в его строении.

Оперативное вмешательство

Если синдром Пьера Робена имеет среднюю степень тяжести, то во избежание хирургического вмешательства, ребенку ставят пластину из пластика на верхнюю челюсть, перекрывая ею расщепленное нёбо и, выдвигая язык ребенка вперед.

порок челюстно лицевой области

В зависимости от конкретного случая заболевания, медицинским персоналом может проводиться временная глоссопексия (перемещение языка из задней части ротовой полости и крепление его к нижней губе ребенка). Эта хирургическая операция проводится на 1-2 месяца. Кормление ребенка, в это время, обеспечивается через гастростому (отверстие, которое проделывается в желудке для кормления малыша). Гастростомический выход, обычно, формируется из стенок желудочной ткани либо тонкой кишки. В него вставляется, постоянно или на период кормления, резиновая трубка, служащая зондом для поступления пищи в желудок.

Лечение тяжелой формы заболевания

Современная челюстно-лицевая хирургия проводит лечение всех степеней болезни Пьера Робена.

При сильно выраженной гипоплазии нижней челюсти ребенка, в тяжелых случаях синдрома, дополнительно применяется компрессионно-дистракционный остеосинтез (хирургический способ воздействия на костные структуры для обеспечения процесса остеогенеза – восстановления и удлинения костей человека) и трахеостомию (отверстие для дыхания, проделанное в трахее, куда вставляется трубка) до восстановления самостоятельного дыхания.

Для проведения операции остеосинтеза требуются специальные приспособления для фиксирования нижней челюсти ребенка, ее компрессии и удлинения. Существуют аппараты зарубежного и, более дешевые, отечественного производства. Приспособление крепится к нижней челюсти малыша двумя штифтами с правой и левой стороны. Между ними кость распиливается и соединяется с помощью компрессии на 5 суток для образования молодой кости. На 6 сутки части челюсти, потихоньку, начинают раздвигать (около 1 мм в сутки). Метод удлинения молодой кости называется дистракцией.

синдром пьера робена наследование

При проведении операции используется интубационный наркоз (временное отключение чувствительности и сознания человека в головном мозге, с параличем мышечных функций, а также введение дыхательной трубки для вентиляции легких).

Через 5-6 суток после начала удлинения нижней челюсти ребенка, чаще всего, восстанавливается самостоятельная дыхательная функция малыша. Дистракцию делают до восстановления правильной пропорции лица. По окончании этой процедуры, ребенок переводится на нормальное кормление и выписывается домой. Приспособления снимают под наркозом, только через 3 месяца - после окончательного превращения удлиненной части челюсти в твердую кость.

Удаление расщелины мягкого нёба

Операцию по ликвидации расщелины нёба желательно провести до того, как ребенок начнет говорить (от 6 месяцев до 1,5 года). Время ее проведения во многом зависит от нормализации дыхания малыша. До уранопластики, рекомендуется ношение приспособления (обтуратора), которое разделяет полости - носовую и ротовую, для нормального дыхания и питания.

Челюстно-лицевая хирургия, обычно, проводится в несколько этапов:

  • На первом этапе делается «велопластика» мягкого нёба.
  • На втором этапе – пластика твердого нёба. Различные специалисты в области челюстно-лицевой хирургии в свое время рекомендовали свой подход по времени этапов удаления аномалии верхнего нёба. Второй этап уранопластики может проводиться от 1 года до 10-11 лет.

дети с синдромом пьера робена

Последствия заболевания

Как уже говорилось, дети, перенесшие синдром Пьера Робена, могут немного отставать в развитии интеллекта и речи, у них возможны проблемы со зрением и слухом, а также есть вероятность заболеваний центральной нервной системы. Но проведенное в полном объеме и вовремя начатое лечение способно улучшить не только внешний вид, но и жизнедеятельность ребенка.