Гипофизарный нанизм: причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипофизарный нанизм является заболеванием, развивающимся из-за дефицита гормона роста. В результате этого у человека задерживается рост органов и тканей, нарушается метаболизм. Помимо всего прочего, задерживается общее физическое развитие организма.

Многим интересно, что это за болезнь - гипофизарный нанизм.

Причины патологии

У многих людей причину этой патологии установить не всегда удается. Обычно провоцируют гипофизарный нанизм следующие факторы:

гипофизарный нанизм у детей
  • Зачастую эта болезнь бывает вызвана перенесенной инфекцией, что отражается на гипофизарном комплексе. Повреждение может быть токсичным или воспалительным, в результате этого происходит сбой секреции определенных гормонов.
  • Развиваться заболевание может из-за аденомы гипофиза или глиомы. В основе появления заболевания лежат причины, приведшие к образованию этих опухолей.
  • Недуг может наблюдаться при наличии родовой черепной травмы, а также в результате гранулематозных процессов головного мозга. Каков патогенез гипофизарного нанизма?
  • Заболевание может носить наследственный характер.
  • Патогенез болезни возникает из-за недостатка гормона роста, что приводит к замедлению развития скелета.
  • Патология возникает из-за нарушения тропной функции гипофиза.
  • Не исключен в данном случае и вариант патогенеза, когда гормон роста обладает изолированной недостаточностью.
  • Бывает, что наблюдается абсолютный дефицит гормона роста, что связано с нарушением его секреции.
  • Заболевание может быть вызвано совместным дефицитом секреции гонадотропных, тиреотропных и адренокортикотропных гормонов.

Гипофизарный нанизм обычно возникает в эмбриональном периоде, ведет к задержке роста скелета и внутренних органов.

Симптоматика патологии у взрослых и детей

Непосредственно после рождения больные дети имеют нормальный показатель роста и веса. Они совершенно не отличаются от своих сверстников. Задержка в росте у больных детей возникает чуть позже, но еще в раннем возрасте. К примеру, у детей при гипофизарном нанизме, начиная с двух до пяти лет, будут заметны первые симптомы физического отставания.

гипофизарный нанизм патогенез

Для того чтобы составить полную картину, следует руководствоваться критериями о среднем росте в различные периоды детского возраста. В первую очередь необходимо учитывать семейные, индивидуальные и расовые особенности темпа роста, а, кроме того, болезни, способные приводить к его задержке.

В том случае, если рост малыша отстает от средних показателей на 25 % процентов, то можно сделать вывод о наличии карликовости. Среди мужчин карликовым ростом считают высоту тела меньше ста тридцати сантиметров, а у женщин менее ста двадцати сантиметров. Кожа у детей, болеющих гипофизарным нанизмом, обычно очень тонкая, но вместе с тем нежная. Таким образом, уже по внешнему виду удается определить это заболевание.

У взрослых людей, которые больны этим редким недугом, из-за детского строения гортани, может наблюдаться высокий тембр голоса, как это бывает у ребенка. Оволосение у взрослых мужчин и женщин будет очень скудное. Волосы на голове при этом слишком тонкие и редкие. Развитие жирового слоя тоже крайне слабое, а при возникновении заболеваний диэнцефальных центров, отвечающих за аппетит, не исключено появление ожирения.

Развитие половых органов при данной патологии

Зачастую у людей с гипофизарным нанизмом (код по МКБ-10 - Е23.0) половые органы отличаются плохим развитием. Может происходить атрофия яичников. У мужчин мошонка с пенисом имеют размеры, как у детей. У женщины обычно недоразвиты половые губы и яичники. Менструации, как правило, отсутствуют полностью. Не исключено развитие олигогипоменореи. Молочные железы тоже недостаточно выражены. Таким образом, при наличии этого заболевания женщины и мужчины зачастую бесплодны. Но бывают исключения, при которых больные все же имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у людей с гипофизарным нанизмом нормальное. Из-за небольшого роста и постоянной опеки родственников психика у карликов отличается инфантильными признаками, они очень часто капризничают, а, кроме того, нередко склонны обижаться, как дети. Не исключено возникновение невротических состояний и депрессии. Электроэнцефалографическое обследование демонстрирует незрелость с присутствием завышенного вольтажа, присущего детям.

Как определяют гипофизарный нанизм у детей и взрослых?

Диагностирование патологии

Задержка в росте даже на фоне нормального интеллектуального развития указывает на наличие гипофизарного нанизма. Также в этом случае присутствует недостаточное развитие половых органов. У большинства таких пациентов отмечается недостаточность щитовидки и коры надпочечников. Все эти признаки свидетельствуют о наличии патологии. Прямым симптомом гипофизарного нанизма служит дефицит гормона роста в крови, что определяется с помощью радиоиммунологических и обычных иммунологических тестов.

гипофизарный нанизм инвалидность

На фоне взятия пробы с инсулиновой гипогликемией или посредством введения аргинина обычно наблюдается недостаточное повышение гормона роста. Это свидетельствует о заниженном росте аденогипофиза, что типично для гипофизарного нанизма.

Для постановки этого диагноза используется целая совокупность данных, которые прямо свидетельствуют в пользу этого заболевания. В диагностике применяют лабораторные анализы, в комбинации с инструментальными исследованиями. Из истории болезни важным сведением является заметное отставание в росте, начиная с двухлетнего возраста.

Проведение диагностики: лабораторные анализы

В ходе проведения лабораторных исследований при гипофизарном нанизме (код в МКБ 23.0) особое внимание уделяется диагностическим пробам с целью обнаружения в крови пациента соматотропного гормона. Для этого используются различные биологически активные элементы наряду с медикаментозными препаратами. Наиболее распространенной является проба с применением инсулина. Инсулин выступает гормоном, вырабатываемым поджелудочной железой. Он служит в первую очередь для лучшего усвоения из крови глюкозы. Кроме того, это вещество может стимулировать синтез гормона роста, который осуществляется гипофизом.

Суть такой пробы состоит в том, что на фоне внутривенного введения небольших дозировок инсулина, в норме концентрация соматотропина должна повышаться. А при наличии гипофизарного нанизма проба отрицательная, то есть в этом случае уровень соматотропина остается на прежних значениях. Инсулин вводится осторожно и медленно, чтобы избежать передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.

Кроме того, в рамках диагностики проводится тест с применением аргинина или глицина. Такие вещества, как глицин и аргинин, выступают заменимыми аминокислотами, улучшающими обменный процесс на уровне нервной системы. Используют их обычно на фоне повышенных умственных нагрузок. Непосредственно в эндокринологии применяется способность этих аминокислот стимулировать продуцирование соматотропного гормона. Отрицательные пробы подтверждают диагноз гипофизарного нанизма.

В рамках диагностики данного заболевания также проводится проба с клонидином. Это вещество снижает артериальное давление. Кроме того, его используют в постановке проб в процессе выявления дефицита выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методики исследования заболевания

Для выяснения возможных причин церебрально-гипофизарного нанизма используют рентгеновские лучи. На обычных рентгенограммах при этом видна черепная коробка с местом, на котором расположен гипофиз. Этот участок еще называют турецким седлом. При наличии тех или иных нарушений строения турецкого седла наблюдается увеличение либо, наоборот, уменьшение его размера, кроме того, могут отмечаться различные деформации, которые вызываются травмами или опухолями.

известные люди с гипофизарным нанизмом

В процессе применения компьютерной томографии заметны недоразвитые районы окостенения скелета. В норме кость формируется из хряща, и впоследствии постепенно окостеневает. Подобные процессы начинаются с мест окостенения, а завершаются примерно к двадцати пяти годам жизни. При наличии врожденной патологии эти точки остаются видны в течение всей жизни.

Как лечат гипофизарный нанизм (в МКБ-10 Е23.0.)? Рассмотрим этот вопрос подробнее.

Лечение данной патологии

Успешная терапия этой патологии всецело зависит от причины, вызвавшей заболевание. При условии раннего распознавания и диагностики гипофизарного нанизма часто удается с успехом использовать заместительное лечение с применением соматотропного гормона, который обладает синтетическим или натуральным происхождением. Для его производства используют вытяжку из гипофиза свиней.

«Соматотропин» назначается до четырнадцатилетнего возраста. При этом учитывается активность влияния препарата на увеличение в крови концентрации соматомединов, без которых воздействие этого средства крайне ограничено. В том случае, если спустя некоторое время отмечается увеличение количества соматомединов, то это свидетельствует об успешности лечения.

Главным критерием эффективности терапии считается увеличение роста больного. В том случае, если после года употребления этого препарата человек вырос на двенадцать сантиметров, такое лечение считается эффективным. Принимают этот препарат по нескольку раз в неделю на протяжении трех месяцев, далее делается перерыв. Продолжительное, а вместе с тем бесконтрольное использование соматотропного гормона может вызвать выработку к нему антител. В связи с этим все лечение должно осуществляться под контролем эндокринолога.

Также в рамках лечения может назначаться препарат под названием «Соматолиберин», который влияет на гипофиз, оказывая на него стимулирующее воздействие. Это средство является синтетическим препаратом. Его применяют, когда уровень в крови «Соматотропина» остается нормальным, но из-за отсутствия соматомединов его работа сводится к нулю.

церебрально гипофизарный нанизм

Вдобавок ко всему прочему, в процессе лечения используются и стероидные гормоны в виде тестостерона и ретаболила. Они полностью не заменяют эффекты, которые производятся соматотропином, но значительно усиливают процесс роста, развитие скелета, помогая выработке необходимых гормонов. Подобное лечение должно проводиться, начиная с пяти лет, но не позже восемнадцатилетнего возраста.

Корректировку недостаточных функций половых гормонов назначают после достижения человеком подросткового периода. Это связано с тем, что половые гормоны оказывают влияние на развитие скелета и вторичных признаков в виде оволосения в районе лобка, развития молочных желез, роста волос на лице, изменения голоса и тому подобное.

Лечение гипофизарного нанизма может быть различным в зависимости от пола пациента.

Лечение недуга для юношей

В рамках терапии этого заболевания юношам назначают:

  • Прием хорионического гонадотропина несколько раз в неделю, в течение трех месяцев. Затем делается перерыв.
  • Лечение метилтестостероном (мужской половой гормон). Он назначается совместно с предыдущим препаратом в случае небольшой эффективности.

Лечение патологии для девушек

В рамках терапии данного заболевания девушкам назначают:

  • Лечение эстрогенами – женскими половыми гормонами. Вещества применяются, согласно половому циклу, в целях предотвращения тех или иных осложнений, которые связаны с задержкой, или, наоборот, чрезмерными менструальными функциями.
  • Препарат «Синэстрол» назначают в небольших дозировках в первой половине менструации.
  • Хорионический гонадотропин принимается со второй половины менструального цикла.
гипофизарный нанизм код мкб

Положена ли инвалидность при гипофизарном нанизме?

Прогноз данного заболевания и инвалидность

Прогноз этой патологии во многом обусловлен ее причинами. При наличии генетических дефектов и передачи болезни по наследству, ранняя терапия тормозит прогрессирование этой патологии. Пациенты с врожденным недугом, которые вовремя начали лечение могут хорошо прибавлять в росте и быть впоследствии вполне трудоспособными.

гипофизарный нанизм код по мкб 10

Гипофизарный нанизм, который вызван опухолями мозга и гипофиза, труднее поддается лечению из-за сложности операционного доступа к району локализации таких образований. Зачастую происходит так, что эта категория больных получает различные группы инвалидности, в связи с тем, что малый рост ограничивает физические способности, лимитируя круг сфер занятости.

Известные люди с гипофизарным нанизмом:

  • Данная патология имелась у английского актера Дэвида Раппапорта. Его рост составлял 119 см.
  • Полин Мастерс— ее знают, как самую маленькую взрослую женщину за всю историю человечества, согласно Книге рекордов Гиннесса. Ее рост всего 58 сантиметров. Даму можно считать настоящей дюймовочкой.
  • Американский актер Питер Динклэйдж. Рост у него 135 см.